【罕見病立法】(2) 怪病纏身原因不明 兄妹慘被折磨20年

罕見病﹙Rare disease﹚又名「孤兒病」﹙Orphan disease﹚,不單罕見,公眾對它的認知也嚴重不足,以致一直被遺忘。罕見病是患病率偏低疾病的總稱,而目前全球已知的罕見病有7千多種,大概每15個人便有一人是罕見病患。

Bart﹙右﹚和Claudia兩兄 妹先後患上怪病,多年後才 能確診為罕見病病人。
Bart﹙右﹚和Claudia兩兄 妹先後患上怪病,多年後才 能確診為罕見病病人。

不斷求醫病況毫無改善

治療路上,兩兄妹互相扶持。
治療路上,兩兄妹互相扶持。

「我是在12歲左右開始走路不穏,容易跌倒和痛,發現自己有毛病。」今年40歲的Bart說:「及後情況越來越差,15歲開始要用拐仗幫助平衡。那時候不知甚麼病,去看骨科,醫生估計是骨胳關節生長得不好,如是者連續幾年去覆診,但情況並沒有改善。」Bart之後被轉介到大口環兒童醫院檢查:「做腦部檢查﹐檢查項目多了,但始終找不到病因,只能一直觀察。」

Bart本來以為只有自已患上怪病,但到了30多歲時,妹妹Claudia也開始發病。

「大約8年前,有一段時間一星期會跌倒一至兩次,甚至過馬路仆親要召救護車送院。」Claudia說她自己也有去看骨科:「照過磁力共震、電腦掃描,也看過神經科,都找不到病因。」她說,自己雖然也聯想到情況和哥哥一樣,但醫生也無法確定兩人是否患同一疾病。

擔憂未來恐病情不斷加重

即使患病,兩兄妹仍積極面對人生。
即使患病,兩兄妹仍積極面對人生。

「我生活上的困難我已經適應了,但不知道如果情況一直差落去,我應該如何安排?如果眼睛出問題會好大件事。」Bart對未來有擔憂,但也沒有主動繼續追查病因:「可能已經病慣了,反而妹妹比自己積極,沒有放棄。」

兩年多前Claudia看報紙,看到林青雲教授幫助病人的Case,於是自行接觸林教授,到去年林教授幫兩兄妹檢查基因,終於確認他們是患上同一個病,主要是下肢有問題,病情嚴重時甚至要坐輪椅,幸好不會致命。

原來他們兩兄妹患的,是遺傳性痙攣性截癱5A型。 (Hereditary Spastic Paraplegia 5A)「患者的下肢會比較緊,影響走路。」林教授說,有很多基因出錯都可以引致這個疾病,在未有基因測試前,很難有資源去確診他們患上這個病,但現在已有技術可以一次過完成基因排序,很容易找到突變基因,確診他們患上這種罕見病。

8323

相關文章

最新文章