林青雲教授說，事實沒有想的那麼簡單：「是有的，叫Prenatal Genetics Screening （產前基因篩查），在美國比較普遍，尤其是近親生育，又或者有些人種較易患有某種遺傳病，例如中國人易患地中海貧血症，都可以測出來。其實現在香港也有類似診斷，已有20至30年歷史。」
推動政策不是要滅絶罕見病
產前基因篩查雖然在技術上可行，但只適合「隱性」罕見病，即父母都帶有同一種壞基因，那小朋友會發病，但大多數嚴重的、影響腦部的罕見疾病，其實都屬「顯性」，即父母都沒有帶病基因，是下一代在在胚胎時出現自體基因突變，所以說要透過篩查滅絕罕見病是不可能的。
至於產前基因篩查法如何防治「隱性」罕見病，林教授分享了一個經歷。有一位小朋友患病，看政府醫生查不出病因，而母親剛好又再度懷孕，結果經DNA檢測後，發現小朋友和媽媽體內的胎兒都患上同一種罕見病，最後母親選擇人工流產。
然而，若要避開讓孕婦選擇人工流產的問題，亦可由預防方面着手。香港罕見病聯盟會務發展主任賴家衞表示，政府如果將所有罕見病患者的家族病歷史都放入資料庫，大家可以根據這些資料，預先知道下一代患上罕見病的風險， 由自己判斷是否生育下一代，從而做到預防效果。即使最後決定生育，也有辦法從胚胎時着手處理，利用基因技術或許可令下一代不致帶病。
基因突變反映人類進化過程
不過事情沒有這麽簡單，這當中牽涉到人類本身的進化，又或者人類應不應該扮演上帝干擾生命的道德爭抝。
「如果我們整走有問題BB，對社會有甚麼影響呢？『優生』會不會變成我們的『核心價值』呢？」林教授說這或許會影響到整個社會發展。小朋友患上罕見病，這完全是或然率的問題，說到底，這是一種進化現象：「人類整個族群的存在不至絕種，也是因為基因突變。」
但問題是，道德觀念會改變，例如器官移植，以前在香港也引發過宗教道德爭議，那時香港病人要動這種手術必須到外國做。但今時今日器官移植手術在香港做得比外國還要好，全球頂尖。
「一句話，香港醫療一定要四個字﹕與時並進。但問題是，香港應對罕見病的做法有與時並進過嗎？」林教授無奈地說。
