在香港患上罕見病（Rare Diseases），病人比起其他地方都要痛苦得多。
美國、日本、韓國、以至中國內地和台灣，都已為罕見病立法，向病人提供援助，
但香港連半點風聲也沒有，病人在公立醫院「被放棄治療」。
近期有病人向特首林鄭月娥請願，立法會議員張超雄又提出私人法案，
為罕見病在公共醫療體系中的救治準則立法，
令罕見病患者的處境再受到公眾關注。
文﹕李向榮 圖﹕黃冠華
罕見病是指患病率極低、人數極少的疾病，現時香港每4,000人便有一個人患上「隱性」罕見病，「罕見病其實不罕見」。然而，由於一直以來要確診罕見病不容易，香港的公共醫療政策對罕見病患者極不友善，一般會「被放棄治療」，就算僥倖確診了病因，病人往往要負擔天價藥費，政府幾乎不會施以任何援手。
應對罕見病二十多年，有香港「基因獵人」之稱的港大醫學院病理學系林青雲教授對此非常感慨。
「點解要病人咁徬徨？」
由於80%的罕見病都有遺傳性，林青雲教授用了27年應對遺傳病，所以接觸過不少罕見病病例，行內人都尊稱他是香港「基因獵人」。
林教授說，隨着醫學進步，目前用破解基因密碼的方式，為病人確診罕見病已非難事，也不缺專科人手。目睹罕見病患者面對的困境，他認為要幫助他們已經是「萬事俱備只欠政府」。目前政府未有立法為罕見病提供系統性的救治框架：「點解要病人咁徬徨？」
林教授透露，港大醫學院近期引入了一部基因排序機，能在20多小時內將一個人的基因圖譜完整排出，再找出發生基因突變的部分，診斷罕見病的技術向前邁進了一大步。林教授說：「部機不大但很Powerful（強大），能找出基因突變，可以知道病人患那種病，再作出相應治療。」有了這部價值250萬的機器，只要20多小時，便可找到病人有問題的基因。
林教授說，基因排序後，醫生會透過互聯網，將資料上載到一個名叫「OMIM」（Online Mendelian Inheritance in Man 線上人類孟德爾遺傳學）的病人表徵（Phenotype）資料庫，只要能配對上資料庫上某種病症，便可知道病人患上甚麼病。確診患病後，病人便可踏上治療之路。
罕見病香港連定義都未有
OMIM資料庫是由美國政府發展出來的，是不用錢便可使用的資料，只要在網站上輸入有關資訊，便會出現配對結果。林教授解釋：「比如說病人抽筋，這是一個表徵，而抽筋一般有70至80 個基因可能有影響，如果醫生能在這些基因中找到突變，便配對成功，醫生會知道病人所患何病。」
林教授說，目前香港救治罕見病面對的第一大問題，是政府根本對罕見病連定義都沒有，更遑論拿出資源，系統性應對。現時採用的某些基因診斷方法，要長達兩年才有結果，令病人飽受折磨。
「應對罕見病最大的問題，是在治療和藥物方面，沒有一個機制去做。」林說大眾注意力放在其他疾病的援助，例如一些罕見的癌症病人，會有一些善長人翁去幫助，甚至願意送他們到外國醫治，但對罕見病就很少幫助：「外國有很多學術和醫療機構，都動用大筆資源去研究罕見病，我們現在是享受外國的醫療成就，但一去到藥物便無符，因為沒有完整的計劃如何幫病人買藥食。」林直言，現時香港應對罕見病的人手、技術都不缺，最缺的是制度和買藥的金錢。
國內罕見病名冊可照搬來港
香港醫療體制在面對罕見病的態度上，落後到「得人驚」，目前連罕見病種類的名冊也欠奉。林教授無奈地說：「內地已經出了（名冊），國家級的名冊，當中大部分的病，在香港也出現過。其實我們可以將名冊照搬來香港，但始終沒有成事。除了名冊落後，嬰兒罕見病篩查檢測方面也落後，至少在政策和立法方面是如此。內地在這方面行先我們10多20年，甚至寫在憲法上，法律也定得很仔細，連如何去診斷某一種罕見病，胺基酸的濃度都寫得清清楚楚。」林教授認為國家對罕見病的認真程度令香港「汗顏」。
事實上，香港政府在應對罕見病上未算是「撓埋雙手」。上屆政府曾「大刀濶斧」，搞了個「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」，選了瑪麗、威爾斯和伊利沙伯三家醫院，為所有初生嬰兒免費驗血，檢測20多種代謝病，亦聲稱未來將會在全港7區聯網有產科的政府醫院，推行初新生嬰兒篩查，但卻未有確實推行時間表。另外，政府亦曾「道德勸說」藥廠減低罕見病藥物價格，但成效如何無人能知。
林教授說：「要說服官員推行一項政策，實在很難。」政府肯推動篩查，其實得來不易。香港大學曾經做過研究，了解到初生嬰兒篩查對早期確診、治療罕見病的成效，於是在某次會議中，林教授向官員介紹及推介有關計劃。林教授說這次是學界先行，向政府提供數據說計劃可行，結果政府終於拍板採納，未來7區都會有。
不立法前線醫護難有作為
目前香港不缺資源去幫助罕見病患者，問題是政府有沒有決心去做，為罕見病患者解決問題。由於沒有相關法例及政策支持，就算是醫護人員，在面對罕見病患者時亦一籌莫展。要解決亂象，林教授認為香港應更有系統地應對，為罕見病立法規管治療﹕「我做了27年罕見病工作，應對上都是自發性質，由下而上，前線醫療人員要個別主動去想如何處理，要用那些藥應對、要開展甚麽治療手段，都要醫生去憑經驗個別決定，但這種做法是沒有效率的。」
林教授解釋，問題在於權力和財源都不在醫生手中，但如果日後政府能系統性地主理整件事，那便容易得多，無論在資源調配、財政支援醫生都能得心應手：「行政長官都應該好忙，無可能次次都要她本人親自收請願信才為病人治療。
病人應該有平等的機會
「如果今日做（立法），就會有個安全網，病人和家屬不會太徬徨，要去找報紙傳媒、如大海撈針般找善心人幫忙。『自求多福』並不是大家想看到的結果。我覺得那些善心人都是想拋磚引玉，希望真正有能力的政府可以出錢出力救人。有一個法律規範，否則人人都要找人幫忙，結果變到很亂。沒有相關規範，醫生就算判別不出病人有何疾病，也沒有責任。」
林教授說，政府應對罕見病要抱有急症室思維，是有救無類：「無錢看病、籌錢看病，這是6、70年代的粵語殘片橋段，這（無條件供藥）才是與時並進囉。」
香港不是只有一個罕見病人，林教授認為再多的善長人翁，都會有更多病人，所以這些事毫無疑問應該由政府自己做：「如果病人覺得目前應對罕見病的機制是完善的話，根本就不會有病人寫信畀特首啦。我們都有納稅，是否也應該有平等的機會（接受治療）呢？」
